Rysy

Rysy spojené s TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Human Phenotype Ontology spojuje s TIMM8A 53 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal posturing	Vždy
Dystonia	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Často (30–79 %)
Absent brainstem auditory responses	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Často (30–79 %)
Generalized dystonia	Často (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Často (30–79 %)
Mental deterioration	Často (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Často (30–79 %)
Apraxia	Někdy (5–29 %)
Balance impairment	Někdy (5–29 %)
Caudate atrophy	Někdy (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Focal dystonia	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Paranoia	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Personality changes	Někdy (5–29 %)
Shuffled walk	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Vzácně (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of visual evoked potentials	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Blind spot located at fixation point	Někdy (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Nezaznamenáno
Close sighted	Nezaznamenáno
Decreased clarity of vision	Nezaznamenáno
Limited peripheral vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Postlingual sensorineural hearing impairment	Vždy
Abnormal cochlea morphology	Často (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Často (30–79 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Intrinsic hand muscle atrophy	Vždy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased susceptibility to fractures	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Agammaglobulinemia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TIMM8A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test