Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

De Human Phenotype Ontology koppelt 53 kenmerken aan TIMM8A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal posturing	Altijd
Dystonia	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
Abnormal pyramidal sign	Vaak (30–79%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Vaak (30–79%)
Absent brainstem auditory responses	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Generalized brain degeneration	Vaak (30–79%)
Generalized dystonia	Vaak (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Vaak (30–79%)
Mental deterioration	Vaak (30–79%)
Oromandibular dystonia	Vaak (30–79%)
Apraxia	Soms (5–29%)
Balance impairment	Soms (5–29%)
Caudate atrophy	Soms (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Soms (5–29%)
Dementia	Soms (5–29%)
Focal dystonia	Soms (5–29%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Paranoia	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Personality changes	Soms (5–29%)
Shuffled walk	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Attention deficit	Zelden (1–4%)
Difficulty articulating speech	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of visual evoked potentials	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Abnormal color vision	Soms (5–29%)
Blind spot located at fixation point	Soms (5–29%)
Cerebral visual impairment	Soms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Soms (5–29%)
Visual loss	Soms (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Niet vastgelegd
Close sighted	Niet vastgelegd
Decreased clarity of vision	Niet vastgelegd
Limited peripheral vision	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Postlingual sensorineural hearing impairment	Altijd
Abnormal cochlea morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal vestibular function	Vaak (30–79%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intrinsic hand muscle atrophy	Altijd
Abnormal rhythmic movements of ankle	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased susceptibility to fractures	Niet vastgelegd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Agammaglobulinemia	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aspiration pneumonia	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TIMM8A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen