Özellikler

TIMM8A ile ilişkili özellikler

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Human Phenotype Ontology, TIMM8A ile ilişkili 53 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal posturing	Her zaman
Dystonia	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Sık (%30–79)
Absent brainstem auditory responses	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Generalized brain degeneration	Sık (%30–79)
Generalized dystonia	Sık (%30–79)
Hyperactive deep tendon reflexes	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Sık (%30–79)
Oromandibular dystonia	Sık (%30–79)
Apraxia	Bazen (%5–29)
Balance impairment	Bazen (%5–29)
Caudate atrophy	Bazen (%5–29)
Damage to nerves that sense feeling	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Focal dystonia	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Paranoia	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Personality changes	Bazen (%5–29)
Shuffled walk	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Seyrek (%1–4)
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of visual evoked potentials	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Blind spot located at fixation point	Bazen (%5–29)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Abnormal electroretinogram	Kaydedilmedi
Close sighted	Kaydedilmedi
Decreased clarity of vision	Kaydedilmedi
Limited peripheral vision	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Postlingual sensorineural hearing impairment	Her zaman
Abnormal cochlea morphology	Sık (%30–79)
Abnormal vestibular function	Sık (%30–79)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Progressive sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intrinsic hand muscle atrophy	Her zaman
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased susceptibility to fractures	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agammaglobulinemia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration pneumonia	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TIMM8A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al