Cechy

Cechy powiązane z TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Human Phenotype Ontology łączy z TIMM8A 53 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal posturing	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Często (30–79%)
Absent brainstem auditory responses	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Generalized brain degeneration	Często (30–79%)
Generalized dystonia	Często (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
Oromandibular dystonia	Często (30–79%)
Apraxia	Czasami (5–29%)
Balance impairment	Czasami (5–29%)
Caudate atrophy	Czasami (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Focal dystonia	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Paranoia	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Personality changes	Czasami (5–29%)
Shuffled walk	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Rzadko (1–4%)
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of visual evoked potentials	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Blind spot located at fixation point	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Nie odnotowano
Close sighted	Nie odnotowano
Decreased clarity of vision	Nie odnotowano
Limited peripheral vision	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Postlingual sensorineural hearing impairment	Zawsze
Abnormal cochlea morphology	Często (30–79%)
Abnormal vestibular function	Często (30–79%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Intrinsic hand muscle atrophy	Zawsze
Abnormal rhythmic movements of ankle	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Increased susceptibility to fractures	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Agammaglobulinemia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TIMM8A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test