Merkmale

Mit TIMM8A verknüpfte Merkmale

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 53 Merkmale mit TIMM8A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal posturing	Immer
Dystonia	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Absent brainstem auditory responses	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Generalized dystonia	Häufig (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Häufig (30–79 %)
Apraxia	Manchmal (5–29 %)
Balance impairment	Manchmal (5–29 %)
Caudate atrophy	Manchmal (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Focal dystonia	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Paranoia	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Personality changes	Manchmal (5–29 %)
Shuffled walk	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Selten (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of visual evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Blind spot located at fixation point	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Nicht erfasst
Close sighted	Nicht erfasst
Decreased clarity of vision	Nicht erfasst
Limited peripheral vision	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Postlingual sensorineural hearing impairment	Immer
Abnormal cochlea morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Häufig (30–79 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intrinsic hand muscle atrophy	Immer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased susceptibility to fractures	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agammaglobulinemia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TIMM8A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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