Rasgos

Rasgos asociados a TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

El Human Phenotype Ontology asocia 53 rasgos a TIMM8A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal posturing	Siempre
Dystonia	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Frecuente (30–79 %)
Absent brainstem auditory responses	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Generalized dystonia	Frecuente (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frecuente (30–79 %)
Mental deterioration	Frecuente (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Frecuente (30–79 %)
Apraxia	A veces (5–29 %)
Balance impairment	A veces (5–29 %)
Caudate atrophy	A veces (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Focal dystonia	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Paranoia	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Personality changes	A veces (5–29 %)
Shuffled walk	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Attention deficit	Raro (1–4 %)
Difficulty articulating speech	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of visual evoked potentials	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormal color vision	A veces (5–29 %)
Blind spot located at fixation point	A veces (5–29 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	No registrado
Close sighted	No registrado
Decreased clarity of vision	No registrado
Limited peripheral vision	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Postlingual sensorineural hearing impairment	Siempre
Abnormal cochlea morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Frecuente (30–79 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intrinsic hand muscle atrophy	Siempre
Abnormal rhythmic movements of ankle	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased susceptibility to fractures	No registrado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agammaglobulinemia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration pneumonia	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TIMM8A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test