Ominaisuudet

Geeniin TIMM8A yhdistetyt ominaisuudet

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Human Phenotype Ontology yhdistää TIMM8A-geeniin 53 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal posturing	Aina
Dystonia	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Usein (30–79%)
Absent brainstem auditory responses	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Generalized brain degeneration	Usein (30–79%)
Generalized dystonia	Usein (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Usein (30–79%)
Mental deterioration	Usein (30–79%)
Oromandibular dystonia	Usein (30–79%)
Apraxia	Joskus (5–29%)
Balance impairment	Joskus (5–29%)
Caudate atrophy	Joskus (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Focal dystonia	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Paranoia	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Personality changes	Joskus (5–29%)
Shuffled walk	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Harvinainen (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of visual evoked potentials	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Blind spot located at fixation point	Joskus (5–29%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Joskus (5–29%)
Visual loss	Joskus (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Ei kirjattu
Close sighted	Ei kirjattu
Decreased clarity of vision	Ei kirjattu
Limited peripheral vision	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Postlingual sensorineural hearing impairment	Aina
Abnormal cochlea morphology	Usein (30–79%)
Abnormal vestibular function	Usein (30–79%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intrinsic hand muscle atrophy	Aina
Abnormal rhythmic movements of ankle	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased susceptibility to fractures	Ei kirjattu
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agammaglobulinemia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration pneumonia	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TIMM8A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test