Tunnused

Geeniga TIMM8A seotud tunnused

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TIMM8A 53 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal posturing	Alati
Dystonia	Alati
Increased reflexes	Alati
Intellectual disability, mild	Alati
Abnormal pyramidal sign	Sageli (30–79%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Sageli (30–79%)
Absent brainstem auditory responses	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Generalized brain degeneration	Sageli (30–79%)
Generalized dystonia	Sageli (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Sageli (30–79%)
Mental deterioration	Sageli (30–79%)
Oromandibular dystonia	Sageli (30–79%)
Apraxia	Mõnikord (5–29%)
Balance impairment	Mõnikord (5–29%)
Caudate atrophy	Mõnikord (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Mõnikord (5–29%)
Dementia	Mõnikord (5–29%)
Focal dystonia	Mõnikord (5–29%)
Inability to walk	Mõnikord (5–29%)
Paranoia	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Personality changes	Mõnikord (5–29%)
Shuffled walk	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Harva (1–4%)
Difficulty articulating speech	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of visual evoked potentials	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Sageli (30–79%)
Abnormal color vision	Mõnikord (5–29%)
Blind spot located at fixation point	Mõnikord (5–29%)
Cerebral visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mõnikord (5–29%)
Visual loss	Mõnikord (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Pole registreeritud
Close sighted	Pole registreeritud
Decreased clarity of vision	Pole registreeritud
Limited peripheral vision	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Postlingual sensorineural hearing impairment	Alati
Abnormal cochlea morphology	Sageli (30–79%)
Abnormal vestibular function	Sageli (30–79%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intrinsic hand muscle atrophy	Alati
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased susceptibility to fractures	Pole registreeritud
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Agammaglobulinemia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aspiration pneumonia	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TIMM8A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test