Tratti

Tratti collegati a TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

La Human Phenotype Ontology collega 53 tratti a TIMM8A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal posturing	Sempre
Dystonia	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Spesso (30–79%)
Absent brainstem auditory responses	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Generalized brain degeneration	Spesso (30–79%)
Generalized dystonia	Spesso (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Oromandibular dystonia	Spesso (30–79%)
Apraxia	A volte (5–29%)
Balance impairment	A volte (5–29%)
Caudate atrophy	A volte (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Focal dystonia	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Paranoia	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Personality changes	A volte (5–29%)
Shuffled walk	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Attention deficit	Raramente (1–4%)
Difficulty articulating speech	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of visual evoked potentials	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Blind spot located at fixation point	A volte (5–29%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Non registrato
Close sighted	Non registrato
Decreased clarity of vision	Non registrato
Limited peripheral vision	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Postlingual sensorineural hearing impairment	Sempre
Abnormal cochlea morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal vestibular function	Spesso (30–79%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Intrinsic hand muscle atrophy	Sempre
Abnormal rhythmic movements of ankle	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased susceptibility to fractures	Non registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Agammaglobulinemia	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TIMM8A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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