Požymiai

Su TIMM8A susiję požymiai

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 53 požymių su TIMM8A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal posturing	Visada
Dystonia	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Dažnai (30–79%)
Absent brainstem auditory responses	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Generalized brain degeneration	Dažnai (30–79%)
Generalized dystonia	Dažnai (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Dažnai (30–79%)
Mental deterioration	Dažnai (30–79%)
Oromandibular dystonia	Dažnai (30–79%)
Apraxia	Kartais (5–29%)
Balance impairment	Kartais (5–29%)
Caudate atrophy	Kartais (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Kartais (5–29%)
Dementia	Kartais (5–29%)
Focal dystonia	Kartais (5–29%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Paranoia	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Personality changes	Kartais (5–29%)
Shuffled walk	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Retai (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of visual evoked potentials	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Abnormal color vision	Kartais (5–29%)
Blind spot located at fixation point	Kartais (5–29%)
Cerebral visual impairment	Kartais (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Kartais (5–29%)
Visual loss	Kartais (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Neužfiksuota
Close sighted	Neužfiksuota
Decreased clarity of vision	Neužfiksuota
Limited peripheral vision	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Postlingual sensorineural hearing impairment	Visada
Abnormal cochlea morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal vestibular function	Dažnai (30–79%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intrinsic hand muscle atrophy	Visada
Abnormal rhythmic movements of ankle	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased susceptibility to fractures	Neužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Agammaglobulinemia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration pneumonia	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TIMM8A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test