Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Human Phenotype Ontology knytter 53 kjennetegn til TIMM8A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal posturing	Alltid
Dystonia	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Absent brainstem auditory responses	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofte (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Ofte (30–79 %)
Apraxia	Noen ganger (5–29 %)
Balance impairment	Noen ganger (5–29 %)
Caudate atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
Focal dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Paranoia	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Personality changes	Noen ganger (5–29 %)
Shuffled walk	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Sjelden (1–4%)
Difficulty articulating speech	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Blind spot located at fixation point	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Ikke registrert
Close sighted	Ikke registrert
Decreased clarity of vision	Ikke registrert
Limited peripheral vision	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Postlingual sensorineural hearing impairment	Alltid
Abnormal cochlea morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Ofte (30–79 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intrinsic hand muscle atrophy	Alltid
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased susceptibility to fractures	Ikke registrert
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agammaglobulinemia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration pneumonia	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TIMM8A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test