Caractéristiques

Caractéristiques liées à TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

La Human Phenotype Ontology associe 53 caractéristiques à TIMM8A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal posturing	Toujours
Dystonia	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Souvent (30–79 %)
Absent brainstem auditory responses	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Generalized dystonia	Souvent (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Souvent (30–79 %)
Mental deterioration	Souvent (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Souvent (30–79 %)
Apraxia	Parfois (5–29 %)
Balance impairment	Parfois (5–29 %)
Caudate atrophy	Parfois (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Parfois (5–29 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Focal dystonia	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Paranoia	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Personality changes	Parfois (5–29 %)
Shuffled walk	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Rarement (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of visual evoked potentials	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Blind spot located at fixation point	Parfois (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Non signalé
Close sighted	Non signalé
Decreased clarity of vision	Non signalé
Limited peripheral vision	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Postlingual sensorineural hearing impairment	Toujours
Abnormal cochlea morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Souvent (30–79 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intrinsic hand muscle atrophy	Toujours
Abnormal rhythmic movements of ankle	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased susceptibility to fractures	Non signalé
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agammaglobulinemia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TIMM8A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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