Egenskaper

Egenskaper kopplade till TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Human Phenotype Ontology kopplar 53 egenskaper till TIMM8A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal posturing	Alltid
Dystonia	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Ofta (30–79 %)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Ofta (30–79 %)
Absent brainstem auditory responses	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofta (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofta (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofta (30–79 %)
Mental deterioration	Ofta (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Ofta (30–79 %)
Apraxia	Ibland (5–29 %)
Balance impairment	Ibland (5–29 %)
Caudate atrophy	Ibland (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Ibland (5–29 %)
Dementia	Ibland (5–29 %)
Focal dystonia	Ibland (5–29 %)
Inability to walk	Ibland (5–29 %)
Paranoia	Ibland (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)
Personality changes	Ibland (5–29 %)
Shuffled walk	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Sällan (1–4%)
Difficulty articulating speech	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of visual evoked potentials	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Abnormal color vision	Ibland (5–29 %)
Blind spot located at fixation point	Ibland (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ibland (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ibland (5–29 %)
Visual loss	Ibland (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Inte registrerat
Close sighted	Inte registrerat
Decreased clarity of vision	Inte registrerat
Limited peripheral vision	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Postlingual sensorineural hearing impairment	Alltid
Abnormal cochlea morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Ofta (30–79 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intrinsic hand muscle atrophy	Alltid
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased susceptibility to fractures	Inte registrerat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Agammaglobulinemia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aspiration pneumonia	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TIMM8A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test