Egenskaber

Egenskaber knyttet til TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Human Phenotype Ontology knytter 53 egenskaber til TIMM8A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal posturing	Altid
Dystonia	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Absent brainstem auditory responses	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofte (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Ofte (30–79 %)
Apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Balance impairment	Nogle gange (5–29 %)
Caudate atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Focal dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Paranoia	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Personality changes	Nogle gange (5–29 %)
Shuffled walk	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Sjældent (1–4%)
Difficulty articulating speech	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Blind spot located at fixation point	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Ikke registreret
Close sighted	Ikke registreret
Decreased clarity of vision	Ikke registreret
Limited peripheral vision	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Postlingual sensorineural hearing impairment	Altid
Abnormal cochlea morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Ofte (30–79 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intrinsic hand muscle atrophy	Altid
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased susceptibility to fractures	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agammaglobulinemia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TIMM8A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test