Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TIMM8A
translocase of inner mitochondrial membrane 8A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 53 χαρακτηριστικά με το TIMM8A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of visual evoked potentials | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Visual impairment | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal color vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blind spot located at fixation point | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual loss | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal electroretinogram | Δεν έχει καταγραφεί |
| Close sighted | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased clarity of vision | Δεν έχει καταγραφεί |
| Limited peripheral vision | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Postlingual sensorineural hearing impairment | Πάντα |
| Abnormal cochlea morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal vestibular function | Συχνά (30–79%) |
| Prelingual sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intrinsic hand muscle atrophy | Πάντα |
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased susceptibility to fractures | Δεν έχει καταγραφεί |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Agammaglobulinemia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TIMM8A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες