Características

Características associadas a TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

A Human Phenotype Ontology associa 53 características a TIMM8A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal posturing	Sempre
Dystonia	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Frequente (30–79%)
Absent brainstem auditory responses	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Generalized brain degeneration	Frequente (30–79%)
Generalized dystonia	Frequente (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frequente (30–79%)
Mental deterioration	Frequente (30–79%)
Oromandibular dystonia	Frequente (30–79%)
Apraxia	Por vezes (5–29%)
Balance impairment	Por vezes (5–29%)
Caudate atrophy	Por vezes (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Focal dystonia	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Paranoia	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Personality changes	Por vezes (5–29%)
Shuffled walk	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Raramente (1–4%)
Difficulty articulating speech	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of visual evoked potentials	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Blind spot located at fixation point	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Não registado
Close sighted	Não registado
Decreased clarity of vision	Não registado
Limited peripheral vision	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Postlingual sensorineural hearing impairment	Sempre
Abnormal cochlea morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal vestibular function	Frequente (30–79%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Intrinsic hand muscle atrophy	Sempre
Abnormal rhythmic movements of ankle	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Increased susceptibility to fractures	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Agammaglobulinemia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TIMM8A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test