Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SACS

sacsin molecular chaperone

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q12.12
Koordinater
Kromosom 13: 23.328.830–23.433.702 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 104,9 kb
Protein
4.579 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
MANE Select-transkript
ENST00000382292.9NM_014363.6
Lokustype
gene with protein product

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

        Et af 57 gener, der er knyttet til det

        En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

    Arvegang

    Autosomal recessiv
    Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

    Sådan er SACS opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 13, med en klamme ved SACS. SACS og 3 gener i nærheden på kromosom 13, fra 22.881.266 til 23.881.265.Kromosom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23.160.011–23.325.958, fremadrettet-strengSGCGSACS: 23.328.830–23.433.702, omvendt-strengSACSTNFRSF19: 23.570.194–23.676.105, fremadrettet-strengTNFRSF19MIPEP: 23.730.000–23.889.448, omvendt-strengMIPEPDiagram af SACS: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 13Exon 10: 496 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 87 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 23.328.830–23.341.690, 12.861 baserExon 9: 23.353.785–23.353.876, 92 baserExon 8: 23.354.519–23.356.007, 1.489 baserExon 7: 23.358.335–23.358.481, 147 baserExon 6: 23.365.166–23.365.277, 112 baserExon 5: 23.368.402–23.368.487, 86 baserExon 4: 23.371.078–23.371.165, 88 baserExon 3: 23.375.119–23.375.269, 151 baserExon 2: 23.411.220–23.411.740, 521 baserExon 1: 23.433.615–23.433.702, 88 baser10864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 15,6 kb af genets 104,9 kb; 13.740 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SACS

    658

    positioner i SACS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 104,9 kb af SACS, inklusive introner, og ikke kun de 15,6 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til SACS

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SACS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 35 træk mere

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SACS-genet: sacsin molecular chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. SACS-genet: sacsin molecular chaperone [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sacs

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test