Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

THBS1

thrombospondin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q14
Coordonate
Cromozomul 15: 39.581.079–39.599.466 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 18,4 kb
Proteină
1.170 de aminoacizi
Denumiri alternative
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000260356.6NM_003246.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Glaucom

    • Creșterea presiunii în globul ocular din cauza obstrucționării scurgerii umorii apoase.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Picături care scad PIO (analogi de prostaglandine, beta-blocante); trabeculoplastie laser selectivă; chirurgie MIGS; trabeculotomie/goniotomie pentru glaucomul congenital; testare genetică în cascadă a membrilor familiei; monitorizarea anuală a PIO pentru purtătorii variantei

Structura genei THBS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află THBS1. THBS1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 39.090.273 și 40.090.272.Cromozomul 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39.581.079–39.599.466, catena directăTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, catena inversăFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, catena inversăGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, catena directăEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, catena inversăSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, catena inversăBMFDiagrama genei THBS1: 22 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exon 1: 39.581.079–39.581.228, 150 de bazeExon 2: 39.581.829–39.581.924, 96 de bazeExon 3: 39.582.193–39.582.752, 560 de bazeExon 4: 39.583.617–39.583.692, 76 de bazeExon 5: 39.583.988–39.584.187, 200 de bazeExon 6: 39.584.300–39.584.422, 123 de bazeExon 7: 39.585.470–39.585.563, 94 de bazeExon 8: 39.587.347–39.587.520, 174 de bazeExon 9: 39.588.042–39.588.218, 177 de bazeExon 10: 39.588.526–39.588.699, 174 de bazeExon 11: 39.588.959–39.589.086, 128 de bazeExon 12: 39.589.202–39.589.354, 153 de bazeExon 13: 39.589.805–39.590.023, 219 de bazeExon 14: 39.590.516–39.590.623, 108 de bazeExon 15: 39.591.191–39.591.350, 160 de bazeExon 16: 39.591.505–39.591.623, 119 de bazeExon 17: 39.592.568–39.592.802, 235 de bazeExon 18: 39.593.000–39.593.227, 228 de bazeExon 19: 39.593.397–39.593.668, 272 de bazeExon 20: 39.594.099–39.594.196, 98 de bazeExon 21: 39.594.301–39.594.440, 140 de bazeExon 22: 39.595.362–39.599.466, 4.105 de baze12468101214161820225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 18,4 kb ai genei; 3.513 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena THBS1: thrombospondin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. Gena THBS1: thrombospondin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/thbs1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu