Trăsături

Trăsături asociate cu HTRA2

HtrA serine peptidase 2

Human Phenotype Ontology asociază 65 trăsături cu HTRA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated brain lactate level by MRS	Întotdeauna
Balance impairment	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Hallucinations	Des (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Uneori (5–29%)
Abnormality of balance	Uneori (5–29%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Clonus	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Dementia	Uneori (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Panic attack	Uneori (5–29%)
Poor social interactions	Uneori (5–29%)
Short attention span	Uneori (5–29%)
Slow movements	Uneori (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Uneori (5–29%)
Agitation	Rar (1–4%)
Frontal lobe dementia	Rar (1–4%)
Impulsivity	Rar (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat
Ventriculomegaly	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Constipation	Uneori (5–29%)
Delayed gastric emptying	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Uneori (5–29%)
Jaundice	Uneori (5–29%)
Nausea	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)
Poor suck	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rigidity	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Muscle spasm	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Spasticity and rigidity of muscles	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
3-Methylglutaconic aciduria	Întotdeauna
3-Methylglutaric aciduria	Întotdeauna
Low blood sugar in newborn	Uneori (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Neînregistrat
Increased CSF lactate	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Foarte des (80–99%)
Breathing cessation	Uneori (5–29%)
Shallow breathing	Uneori (5–29%)
Apnea	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Double vision	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyposmia	Uneori (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Slow heartbeats	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Female sexual dysfunction	Uneori (5–29%)
Male sexual dysfunction	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood neutrophil count	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HTRA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu