Rysy

Rysy spojené s HTRA2

HtrA serine peptidase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s HTRA2 65 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated brain lactate level by MRS	Vždy
Balance impairment	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Hallucinations	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of balance	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Slow movements	Někdy (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Někdy (5–29 %)
Agitation	Vzácně (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Vzácně (1–4 %)
Impulsivity	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Constipation	Někdy (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Jaundice	Někdy (5–29 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Poor suck	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Rigidity	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
3-Methylglutaconic aciduria	Vždy
3-Methylglutaric aciduria	Vždy
Low blood sugar in newborn	Někdy (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nezaznamenáno
Increased CSF lactate	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Velmi často (80–99 %)
Breathing cessation	Někdy (5–29 %)
Shallow breathing	Někdy (5–29 %)
Apnea	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Double vision	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyposmia	Někdy (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Slow heartbeats	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Female sexual dysfunction	Někdy (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood neutrophil count	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HTRA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test