Požymiai

Su HTRA2 susiję požymiai

HtrA serine peptidase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 65 požymių su HTRA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated brain lactate level by MRS	Visada
Balance impairment	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Hallucinations	Dažnai (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Dažnai (30–79%)
Tremor	Dažnai (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Kartais (5–29%)
Abnormality of balance	Kartais (5–29%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Clonus	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Dementia	Kartais (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Panic attack	Kartais (5–29%)
Poor social interactions	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)
Slow movements	Kartais (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Kartais (5–29%)
Agitation	Retai (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Retai (1–4 %)
Impulsivity	Retai (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neužfiksuota
Ventriculomegaly	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Constipation	Kartais (5–29%)
Delayed gastric emptying	Kartais (5–29%)
Diarrhea	Kartais (5–29%)
Jaundice	Kartais (5–29%)
Nausea	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)
Poor suck	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Rigidity	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Muscle spasm	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Spasticity and rigidity of muscles	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
3-Methylglutaconic aciduria	Visada
3-Methylglutaric aciduria	Visada
Low blood sugar in newborn	Kartais (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Neužfiksuota
Increased CSF lactate	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Labai dažnai (80–99%)
Breathing cessation	Kartais (5–29%)
Shallow breathing	Kartais (5–29%)
Apnea	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal color vision	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Double vision	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyposmia	Kartais (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Slow heartbeats	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Female sexual dysfunction	Kartais (5–29%)
Male sexual dysfunction	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Growth delay	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood neutrophil count	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HTRA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test