Özellikler

HTRA2 ile ilişkili özellikler

HtrA serine peptidase 2

Human Phenotype Ontology, HTRA2 ile ilişkili 65 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated brain lactate level by MRS	Her zaman
Balance impairment	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movements	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Hallucinations	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bazen (%5–29)
Abnormality of balance	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Clonus	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Difficulty staying or falling asleep	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Slow movements	Bazen (%5–29)
Willis-Ekbom disease	Bazen (%5–29)
Agitation	Seyrek (%1–4)
Frontal lobe dementia	Seyrek (%1–4)
Impulsivity	Seyrek (%1–4)
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Constipation	Bazen (%5–29)
Delayed gastric emptying	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Jaundice	Bazen (%5–29)
Nausea	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Poor suck	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rigidity	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
3-Methylglutaconic aciduria	Her zaman
3-Methylglutaric aciduria	Her zaman
Low blood sugar in newborn	Bazen (%5–29)
Higher than normal levels of lactate in blood	Kaydedilmedi
Increased CSF lactate	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Çok sık (%80–99)
Breathing cessation	Bazen (%5–29)
Shallow breathing	Bazen (%5–29)
Apnea	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Double vision	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyposmia	Bazen (%5–29)
Development of small head that was not present at birth	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Slow heartbeats	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Female sexual dysfunction	Bazen (%5–29)
Male sexual dysfunction	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Growth delay	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood neutrophil count	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HTRA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al