Jellemzők

A(z) HTRA2 génhez kapcsolódó jellemzők

HtrA serine peptidase 2

A Human Phenotype Ontology 65 jellemzőt kapcsol a(z) HTRA2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated brain lactate level by MRS	Mindig
Balance impairment	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Hallucinations	Gyakran (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Gyakran (30–79%)
Tremor	Gyakran (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Néha (5–29%)
Abnormality of balance	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Clonus	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Néha (5–29%)
Dementia	Néha (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Néha (5–29%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Panic attack	Néha (5–29%)
Poor social interactions	Néha (5–29%)
Short attention span	Néha (5–29%)
Slow movements	Néha (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Néha (5–29%)
Agitation	Ritkán (1–4%)
Frontal lobe dementia	Ritkán (1–4%)
Impulsivity	Ritkán (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Nincs rögzítve
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Nincs rögzítve
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nincs rögzítve
Ventriculomegaly	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Constipation	Néha (5–29%)
Delayed gastric emptying	Néha (5–29%)
Diarrhea	Néha (5–29%)
Jaundice	Néha (5–29%)
Nausea	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)
Poor suck	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Rigidity	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)
Muscle spasm	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Spasticity and rigidity of muscles	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
3-Methylglutaconic aciduria	Mindig
3-Methylglutaric aciduria	Mindig
Low blood sugar in newborn	Néha (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nincs rögzítve
Increased CSF lactate	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory failure	Nagyon gyakran (80–99%)
Breathing cessation	Néha (5–29%)
Shallow breathing	Néha (5–29%)
Apnea	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal color vision	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Double vision	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyposmia	Néha (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Slow heartbeats	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Female sexual dysfunction	Néha (5–29%)
Male sexual dysfunction	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Growth delay	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood neutrophil count	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) HTRA2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet