Caractéristiques

Caractéristiques liées à HTRA2

HtrA serine peptidase 2

La Human Phenotype Ontology associe 65 caractéristiques à HTRA2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated brain lactate level by MRS	Toujours
Balance impairment	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Hallucinations	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of balance	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Clonus	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Slow movements	Parfois (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Parfois (5–29 %)
Agitation	Rarement (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Rarement (1–4 %)
Impulsivity	Rarement (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé
Ventriculomegaly	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Constipation	Parfois (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Jaundice	Parfois (5–29 %)
Nausea	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Poor suck	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rigidity	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Spasticity and rigidity of muscles	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
3-Methylglutaconic aciduria	Toujours
3-Methylglutaric aciduria	Toujours
Low blood sugar in newborn	Parfois (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Non signalé
Increased CSF lactate	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Très souvent (80–99 %)
Breathing cessation	Parfois (5–29 %)
Shallow breathing	Parfois (5–29 %)
Apnea	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Double vision	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyposmia	Parfois (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Slow heartbeats	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Female sexual dysfunction	Parfois (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Growth delay	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood neutrophil count	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HTRA2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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