Merkmale

Mit HTRA2 verknüpfte Merkmale

HtrA serine peptidase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 65 Merkmale mit HTRA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated brain lactate level by MRS	Immer
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Hallucinations	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of balance	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Slow movements	Manchmal (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Manchmal (5–29 %)
Agitation	Selten (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Selten (1–4 %)
Impulsivity	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Nausea	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Poor suck	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rigidity	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
3-Methylglutaconic aciduria	Immer
3-Methylglutaric aciduria	Immer
Low blood sugar in newborn	Manchmal (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nicht erfasst
Increased CSF lactate	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Sehr häufig (80–99 %)
Breathing cessation	Manchmal (5–29 %)
Shallow breathing	Manchmal (5–29 %)
Apnea	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Double vision	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyposmia	Manchmal (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Slow heartbeats	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Female sexual dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HTRA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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