Rasgos

Rasgos asociados a HTRA2

HtrA serine peptidase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 65 rasgos a HTRA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated brain lactate level by MRS	Siempre
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Hallucinations	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A veces (5–29 %)
Abnormality of balance	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Clonus	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Poor social interactions	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
Slow movements	A veces (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	A veces (5–29 %)
Agitation	Raro (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Raro (1–4 %)
Impulsivity	Raro (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	No registrado
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	No registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	No registrado
Ventriculomegaly	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Constipation	A veces (5–29 %)
Delayed gastric emptying	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Jaundice	A veces (5–29 %)
Nausea	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Poor suck	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rigidity	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Spasticity and rigidity of muscles	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
3-Methylglutaconic aciduria	Siempre
3-Methylglutaric aciduria	Siempre
Low blood sugar in newborn	A veces (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	No registrado
Increased CSF lactate	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Muy frecuente (80–99 %)
Breathing cessation	A veces (5–29 %)
Shallow breathing	A veces (5–29 %)
Apnea	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal color vision	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Double vision	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyposmia	A veces (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Slow heartbeats	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Female sexual dysfunction	A veces (5–29 %)
Male sexual dysfunction	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood neutrophil count	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HTRA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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