Tratti

Tratti collegati a HTRA2

HtrA serine peptidase 2

La Human Phenotype Ontology collega 65 tratti a HTRA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Hallucinations	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A volte (5–29%)
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Slow movements	A volte (5–29%)
Willis-Ekbom disease	A volte (5–29%)
Agitation	Raramente (1–4%)
Frontal lobe dementia	Raramente (1–4%)
Impulsivity	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Constipation	A volte (5–29%)
Delayed gastric emptying	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Jaundice	A volte (5–29%)
Nausea	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Poor suck	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rigidity	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
3-Methylglutaconic aciduria	Sempre
3-Methylglutaric aciduria	Sempre
Low blood sugar in newborn	A volte (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Non registrato
Increased CSF lactate	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Molto spesso (80–99%)
Breathing cessation	A volte (5–29%)
Shallow breathing	A volte (5–29%)
Apnea	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Double vision	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyposmia	A volte (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Slow heartbeats	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Female sexual dysfunction	A volte (5–29%)
Male sexual dysfunction	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood neutrophil count	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HTRA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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