특성

HTRA2 연관 특성

HtrA serine peptidase 2

인간 표현형 온톨로지가 HTRA2에 연결하는 특성은 65개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Elevated brain lactate level by MRS	항상
Balance impairment	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Hallucinations	자주 (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	가끔 (5–29%)
Abnormality of balance	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Clonus	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Dementia	가끔 (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Panic attack	가끔 (5–29%)
Poor social interactions	가끔 (5–29%)
Short attention span	가끔 (5–29%)
Slow movements	가끔 (5–29%)
Willis-Ekbom disease	가끔 (5–29%)
Agitation	드물게 (1–4%)
Frontal lobe dementia	드물게 (1–4%)
Impulsivity	드물게 (1–4%)
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	기록되지 않음
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	기록되지 않음
Ventriculomegaly	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Rigidity	매우 자주 (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Muscle spasm	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Spasticity and rigidity of muscles	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
3-Methylglutaconic aciduria	항상
3-Methylglutaric aciduria	항상
Low blood sugar in newborn	가끔 (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	기록되지 않음
Increased CSF lactate	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal color vision	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Double vision	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Hyposmia	가끔 (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Slow heartbeats	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Female sexual dysfunction	가끔 (5–29%)
Male sexual dysfunction	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Growth delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low blood neutrophil count	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: HTRA2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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