Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HTRA2

HtrA serine peptidase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 65 kenmerken aan HTRA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated brain lactate level by MRS	Altijd
Balance impairment	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Hallucinations	Vaak (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Soms (5–29%)
Abnormality of balance	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Clonus	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Dementia	Soms (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Panic attack	Soms (5–29%)
Poor social interactions	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)
Slow movements	Soms (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Soms (5–29%)
Agitation	Zelden (1–4%)
Frontal lobe dementia	Zelden (1–4%)
Impulsivity	Zelden (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Niet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Niet vastgelegd
Ventriculomegaly	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Constipation	Soms (5–29%)
Delayed gastric emptying	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Jaundice	Soms (5–29%)
Nausea	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)
Poor suck	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Rigidity	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Muscle spasm	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Spasticity and rigidity of muscles	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
3-Methylglutaconic aciduria	Altijd
3-Methylglutaric aciduria	Altijd
Low blood sugar in newborn	Soms (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Niet vastgelegd
Increased CSF lactate	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Heel vaak (80–99%)
Breathing cessation	Soms (5–29%)
Shallow breathing	Soms (5–29%)
Apnea	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal color vision	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Double vision	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyposmia	Soms (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Slow heartbeats	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Female sexual dysfunction	Soms (5–29%)
Male sexual dysfunction	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Growth delay	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood neutrophil count	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HTRA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen