Egenskaber

Egenskaber knyttet til HTRA2

HtrA serine peptidase 2

Human Phenotype Ontology knytter 65 egenskaber til HTRA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated brain lactate level by MRS	Altid
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Panic attack	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Slow movements	Nogle gange (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Nogle gange (5–29 %)
Agitation	Sjældent (1–4%)
Frontal lobe dementia	Sjældent (1–4%)
Impulsivity	Sjældent (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Jaundice	Nogle gange (5–29 %)
Nausea	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Poor suck	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rigidity	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
3-Methylglutaconic aciduria	Altid
3-Methylglutaric aciduria	Altid
Low blood sugar in newborn	Nogle gange (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registreret
Increased CSF lactate	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Meget ofte (80–99 %)
Breathing cessation	Nogle gange (5–29 %)
Shallow breathing	Nogle gange (5–29 %)
Apnea	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Double vision	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyposmia	Nogle gange (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Slow heartbeats	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Female sexual dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood neutrophil count	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HTRA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test