Ominaisuudet

Geeniin HTRA2 yhdistetyt ominaisuudet

HtrA serine peptidase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää HTRA2-geeniin 65 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated brain lactate level by MRS	Aina
Balance impairment	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Hallucinations	Usein (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Joskus (5–29%)
Abnormality of balance	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Clonus	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Panic attack	Joskus (5–29%)
Poor social interactions	Joskus (5–29%)
Short attention span	Joskus (5–29%)
Slow movements	Joskus (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Joskus (5–29%)
Agitation	Harvinainen (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Harvinainen (1–4 %)
Impulsivity	Harvinainen (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Constipation	Joskus (5–29%)
Delayed gastric emptying	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Jaundice	Joskus (5–29%)
Nausea	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Poor suck	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Rigidity	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
3-Methylglutaconic aciduria	Aina
3-Methylglutaric aciduria	Aina
Low blood sugar in newborn	Joskus (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ei kirjattu
Increased CSF lactate	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Hyvin usein (80–99%)
Breathing cessation	Joskus (5–29%)
Shallow breathing	Joskus (5–29%)
Apnea	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Double vision	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyposmia	Joskus (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Slow heartbeats	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Female sexual dysfunction	Joskus (5–29%)
Male sexual dysfunction	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood neutrophil count	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HTRA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test