Egenskaper

Egenskaper kopplade till HTRA2

HtrA serine peptidase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 65 egenskaper till HTRA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated brain lactate level by MRS	Alltid
Balance impairment	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Hallucinations	Ofta (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofta (30–79 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of balance	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Clonus	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Dementia	Ibland (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Panic attack	Ibland (5–29 %)
Poor social interactions	Ibland (5–29 %)
Short attention span	Ibland (5–29 %)
Slow movements	Ibland (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Ibland (5–29 %)
Agitation	Sällan (1–4%)
Frontal lobe dementia	Sällan (1–4%)
Impulsivity	Sällan (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Inte registrerat
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Inte registrerat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Inte registrerat
Ventriculomegaly	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Constipation	Ibland (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Ibland (5–29 %)
Jaundice	Ibland (5–29 %)
Nausea	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)
Poor suck	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Rigidity	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Muscle spasm	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Spasticity and rigidity of muscles	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
3-Methylglutaconic aciduria	Alltid
3-Methylglutaric aciduria	Alltid
Low blood sugar in newborn	Ibland (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Inte registrerat
Increased CSF lactate	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory failure	Mycket ofta (80–99 %)
Breathing cessation	Ibland (5–29 %)
Shallow breathing	Ibland (5–29 %)
Apnea	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal color vision	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Double vision	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyposmia	Ibland (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Slow heartbeats	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Female sexual dysfunction	Ibland (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood neutrophil count	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till HTRA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test