Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HTRA2

HtrA serine peptidase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 65 χαρακτηριστικά με το HTRA2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated brain lactate level by MRS	Πάντα
Balance impairment	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Hallucinations	Συχνά (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of balance	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Clonus	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Panic attack	Μερικές φορές (5–29%)
Poor social interactions	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)
Slow movements	Μερικές φορές (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Μερικές φορές (5–29%)
Agitation	Σπάνια (1–4%)
Frontal lobe dementia	Σπάνια (1–4%)
Impulsivity	Σπάνια (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Δεν έχει καταγραφεί
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί
Ventriculomegaly	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πάντα
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed gastric emptying	Μερικές φορές (5–29%)
Diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Jaundice	Μερικές φορές (5–29%)
Nausea	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)
Poor suck	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Rigidity	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Spasticity and rigidity of muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
3-Methylglutaconic aciduria	Πάντα
3-Methylglutaric aciduria	Πάντα
Low blood sugar in newborn	Μερικές φορές (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Δεν έχει καταγραφεί
Increased CSF lactate	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory failure	Πολύ συχνά (80–99%)
Breathing cessation	Μερικές φορές (5–29%)
Shallow breathing	Μερικές φορές (5–29%)
Apnea	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal color vision	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Double vision	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyposmia	Μερικές φορές (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Slow heartbeats	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Female sexual dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)
Male sexual dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Growth delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood neutrophil count	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HTRA2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας