Cechy

Cechy powiązane z HTRA2

HtrA serine peptidase 2

Human Phenotype Ontology łączy z HTRA2 65 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Elevated brain lactate level by MRS	Zawsze
Balance impairment	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Hallucinations	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Abnormality of balance	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Slow movements	Czasami (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Czasami (5–29%)
Agitation	Rzadko (1–4%)
Frontal lobe dementia	Rzadko (1–4%)
Impulsivity	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Constipation	Czasami (5–29%)
Delayed gastric emptying	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Jaundice	Czasami (5–29%)
Nausea	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Poor suck	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Rigidity	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
3-Methylglutaconic aciduria	Zawsze
3-Methylglutaric aciduria	Zawsze
Low blood sugar in newborn	Czasami (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nie odnotowano
Increased CSF lactate	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Bardzo często (80–99%)
Breathing cessation	Czasami (5–29%)
Shallow breathing	Czasami (5–29%)
Apnea	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Double vision	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Hyposmia	Czasami (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Slow heartbeats	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Female sexual dysfunction	Czasami (5–29%)
Male sexual dysfunction	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood neutrophil count	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HTRA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test