Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HTRA2

HtrA serine peptidase 2

Human Phenotype Ontology knytter 65 kjennetegn til HTRA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

HTRA2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated brain lactate level by MRS	Alltid
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of balance	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Clonus	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Poor social interactions	Noen ganger (5–29 %)
Short attention span	Noen ganger (5–29 %)
Slow movements	Noen ganger (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Noen ganger (5–29 %)
Agitation	Sjelden (1–4%)
Frontal lobe dementia	Sjelden (1–4%)
Impulsivity	Sjelden (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert
Ventriculomegaly	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Jaundice	Noen ganger (5–29 %)
Nausea	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)
Poor suck	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rigidity	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
3-Methylglutaconic aciduria	Alltid
3-Methylglutaric aciduria	Alltid
Low blood sugar in newborn	Noen ganger (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registrert
Increased CSF lactate	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure	Svært ofte (80–99 %)
Breathing cessation	Noen ganger (5–29 %)
Shallow breathing	Noen ganger (5–29 %)
Apnea	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Double vision	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyposmia	Noen ganger (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Slow heartbeats	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Female sexual dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood neutrophil count	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HTRA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test