Tunnused

Geeniga HTRA2 seotud tunnused

HtrA serine peptidase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HTRA2 65 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated brain lactate level by MRS	Alati
Balance impairment	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Hallucinations	Sageli (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of balance	Mõnikord (5–29%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Clonus	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Dementia	Mõnikord (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Panic attack	Mõnikord (5–29%)
Poor social interactions	Mõnikord (5–29%)
Short attention span	Mõnikord (5–29%)
Slow movements	Mõnikord (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Mõnikord (5–29%)
Agitation	Harva (1–4%)
Frontal lobe dementia	Harva (1–4%)
Impulsivity	Harva (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Pole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Pole registreeritud
Ventriculomegaly	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Constipation	Mõnikord (5–29%)
Delayed gastric emptying	Mõnikord (5–29%)
Diarrhea	Mõnikord (5–29%)
Jaundice	Mõnikord (5–29%)
Nausea	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)
Poor suck	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Rigidity	Väga sageli (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Muscle spasm	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Spasticity and rigidity of muscles	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
3-Methylglutaconic aciduria	Alati
3-Methylglutaric aciduria	Alati
Low blood sugar in newborn	Mõnikord (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Pole registreeritud
Increased CSF lactate	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory failure	Väga sageli (80–99%)
Breathing cessation	Mõnikord (5–29%)
Shallow breathing	Mõnikord (5–29%)
Apnea	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal color vision	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Double vision	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyposmia	Mõnikord (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Slow heartbeats	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Female sexual dysfunction	Mõnikord (5–29%)
Male sexual dysfunction	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Growth delay	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood neutrophil count	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HTRA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test