Trăsături

Trăsături asociate cu GUK1

guanylate kinase 1

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu GUK1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

GUK1

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Întotdeauna
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Întotdeauna
Increased variability in muscle fiber diameter	Întotdeauna
Kyphoscoliosis	Întotdeauna
Muscle tissue disease	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Ragged-red muscle fibers	Întotdeauna
Generalized muscle wasting	Des (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism	Întotdeauna
Impaired distal vibration sensation	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Absent reflexes	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Migraine	Des (30–79%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial complex III	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Întotdeauna
Mitochondrial respiratory chain defects	Întotdeauna
Multiple mitochondrial DNA deletions	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Fatty infiltration of liver	Întotdeauna
High liver enzymes	Des (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Des (30–79%)
Glucose intolerance	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping of both upper eyelids	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Eye muscle paralysis	Întotdeauna
Weakness of muscles controlling eye movement	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Enlarged liver	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asthma	Întotdeauna
Decreased immune function	Întotdeauna
Recurrent infections	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High palate	Întotdeauna
Enlargement of parotid gland	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Telangiectasia of the skin	Des (30–79%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased total CD4+ T cell proportion	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limb muscle weakness	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic fatigue	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GUK1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu