Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ELMOD3

ELMO domain containing 3

Rezumat

Localizare citogenetică
2p11.2
Coordonate
Cromozomul 2: 85.354.769–85.391.748 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 37 kb
Proteină
381 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ21977
Simboluri anterioare
RBM29, RBED1, DFNB88
Transcriptul MANE Select
ENST00000409013.8NM_001135022.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ELMOD3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ELMOD3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ELMOD3. ELMOD3 și încă 20 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 84.873.259 și 85.873.258.Cromozomul 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbTRABD2A: 84.821.647–84.907.008, catena inversăTRABD2ATMSB10: 84.904.923–84.906.680, catena directăTMSB10KCMF1: 84.971.093–85.059.472, catena directăKCMF1TCF7L1: 85.133.348–85.310.388, catena directăTCF7L1TGOLN2: 85.311.668–85.328.301, catena inversăTGOLN2RETSAT: 85.341.948–85.354.655, catena inversăRETSATELMOD3: 85.354.769–85.391.748, catena directăELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, catena inversăCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, catena directăSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, catena directăMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, catena inversăGGCXVAMP8: 85.561.562–85.582.032, catena directăVAMP8VAMP5: 85.584.397–85.593.421, catena directăVAMP5RNF181: 85.595.620–85.598.589, catena directăTMEM150A: 85.598.547–85.603.201, catena inversăUSP39: 85.602.856–85.657.710, catena directăC2orf68: 85.605.254–85.612.066, catena inversăSFTPB: 85.655.154–85.668.741, catena inversăSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, catena directăGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, catena directăATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, catena inversăST3GAL5Diagrama genei ELMOD3: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 85.354.769–85.354.829, 61 de bazeExon 2: 85.355.076–85.355.170, 95 de bazeExon 3: 85.355.555–85.355.598, 44 de bazeExon 4: 85.356.967–85.357.252, 286 de bazeExon 5: 85.362.186–85.362.260, 75 de bazeExon 6: 85.363.097–85.363.166, 70 de bazeExon 7: 85.368.686–85.368.754, 69 de bazeExon 8: 85.369.739–85.369.830, 92 de bazeExon 9: 85.371.086–85.371.209, 124 de bazeExon 10: 85.371.440–85.371.562, 123 de bazeExon 11: 85.377.344–85.377.474, 131 de bazeExon 12: 85.389.751–85.389.827, 77 de bazeExon 13: 85.390.138–85.390.265, 128 de bazeExon 14: 85.390.760–85.391.748, 989 de baze1510145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 37 kb ai genei; 1.146 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ELMOD3

1

poziție în ELMOD3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 37 kb ai genei ELMOD3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ELMOD3: ELMO domain containing 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/elmod3

Vancouver

Dante Labs. Gena ELMOD3: ELMO domain containing 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/elmod3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu