Trăsături

Trăsături asociate cu ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Human Phenotype Ontology asociază 58 trăsături cu ERLIN1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Abnormality of the cerebellum	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Babinski sign	Foarte des (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Foarte des (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Foarte des (80–99%)
Abnormal speech pattern	Des (30–79%)
Arm dystonia	Des (30–79%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Bulbar signs	Des (30–79%)
CNS hypomyelination	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Toe walking	Des (30–79%)
Absent reflexes	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Axial dystonia	Uneori (5–29%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Clonus	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Head titubation	Uneori (5–29%)
Loss of articulate speech	Uneori (5–29%)
Oromandibular dystonia	Uneori (5–29%)
Parkinsonism	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Muscle degeneration	Întotdeauna
Distal muscle wasting	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Foarte des (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Des (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Des (30–79%)
Spastic diplegia	Des (30–79%)
Spastic walk	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Des (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Des (30–79%)
Lower limb pain	Uneori (5–29%)
Neck flexion weakness	Uneori (5–29%)
Opisthotonus	Uneori (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Thoracic scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal rhythmic movements of ankle	Uneori (5–29%)
Absent knee jerk reflex	Uneori (5–29%)
Inability to straighten knee	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Retrocollis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gastrostomy tube feeding in infancy	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wasting syndrome	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ERLIN1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu