Características

Características associadas a ERLIN1

ER lipid raft associated 1

A Human Phenotype Ontology associa 58 características a ERLIN1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Abnormality of the cerebellum	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Babinski sign	Muito frequente (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Muito frequente (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Arm dystonia	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Bulbar signs	Frequente (30–79%)
CNS hypomyelination	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Toe walking	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Axial dystonia	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Clonus	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Head titubation	Por vezes (5–29%)
Loss of articulate speech	Por vezes (5–29%)
Oromandibular dystonia	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Distal muscle wasting	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Muito frequente (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Frequente (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Frequente (30–79%)
Spastic diplegia	Frequente (30–79%)
Spastic walk	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Lower limb pain	Por vezes (5–29%)
Neck flexion weakness	Por vezes (5–29%)
Opisthotonus	Por vezes (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Thoracic scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Por vezes (5–29%)
Absent knee jerk reflex	Por vezes (5–29%)
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Retrocollis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ERLIN1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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