Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 58 χαρακτηριστικά με το ERLIN1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Abnormality of the cerebellum	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Babinski sign	Πολύ συχνά (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
Arm dystonia	Συχνά (30–79%)
Brisk reflexes	Συχνά (30–79%)
Bulbar signs	Συχνά (30–79%)
CNS hypomyelination	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to walk	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Toe walking	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Axial dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Clonus	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Head titubation	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of articulate speech	Μερικές φορές (5–29%)
Oromandibular dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Parkinsonism	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πάντα
Lower limb spasticity	Πάντα
Muscle degeneration	Πάντα
Distal muscle wasting	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Συχνά (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Συχνά (30–79%)
Spastic diplegia	Συχνά (30–79%)
Spastic walk	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Συχνά (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Συχνά (30–79%)
Lower limb pain	Μερικές φορές (5–29%)
Neck flexion weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Opisthotonus	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal rhythmic movements of ankle	Μερικές φορές (5–29%)
Absent knee jerk reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to straighten knee	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Retrocollis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wasting syndrome	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERLIN1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας