Tunnused

Geeniga ERLIN1 seotud tunnused

ER lipid raft associated 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ERLIN1 58 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Alati
Abnormality of the cerebellum	Alati
Increased reflexes	Alati
Babinski sign	Väga sageli (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Väga sageli (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Väga sageli (80–99%)
Abnormal speech pattern	Sageli (30–79%)
Arm dystonia	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Sageli (30–79%)
Bulbar signs	Sageli (30–79%)
CNS hypomyelination	Sageli (30–79%)
Delayed ability to walk	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Toe walking	Sageli (30–79%)
Absent reflexes	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Axial dystonia	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Chorea	Mõnikord (5–29%)
Clonus	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Head titubation	Mõnikord (5–29%)
Loss of articulate speech	Mõnikord (5–29%)
Oromandibular dystonia	Mõnikord (5–29%)
Parkinsonism	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati
Lower limb spasticity	Alati
Muscle degeneration	Alati
Distal muscle wasting	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Väga sageli (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Sageli (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Sageli (30–79%)
Spastic diplegia	Sageli (30–79%)
Spastic walk	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Sageli (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Sageli (30–79%)
Lower limb pain	Mõnikord (5–29%)
Neck flexion weakness	Mõnikord (5–29%)
Opisthotonus	Mõnikord (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Thoracic scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal rhythmic movements of ankle	Mõnikord (5–29%)
Absent knee jerk reflex	Mõnikord (5–29%)
Inability to straighten knee	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Retrocollis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder control	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wasting syndrome	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ERLIN1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test