Cechy

Cechy powiązane z ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Human Phenotype Ontology łączy z ERLIN1 58 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Abnormality of the cerebellum	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Babinski sign	Bardzo często (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Bardzo często (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Arm dystonia	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Bulbar signs	Często (30–79%)
CNS hypomyelination	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Toe walking	Często (30–79%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Axial dystonia	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Head titubation	Czasami (5–29%)
Loss of articulate speech	Czasami (5–29%)
Oromandibular dystonia	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Lower limb spasticity	Zawsze
Muscle degeneration	Zawsze
Distal muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Bardzo często (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Często (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Często (30–79%)
Spastic diplegia	Często (30–79%)
Spastic walk	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Lower limb pain	Czasami (5–29%)
Neck flexion weakness	Czasami (5–29%)
Opisthotonus	Czasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Thoracic scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Czasami (5–29%)
Absent knee jerk reflex	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Retrocollis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ERLIN1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test