Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Human Phenotype Ontology knytter 58 kjennetegn til ERLIN1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Abnormality of the cerebellum	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Babinski sign	Svært ofte (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Svært ofte (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Arm dystonia	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Bulbar signs	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Axial dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Clonus	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Head titubation	Noen ganger (5–29 %)
Loss of articulate speech	Noen ganger (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Parkinsonism	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Lower limb spasticity	Alltid
Muscle degeneration	Alltid
Distal muscle wasting	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Svært ofte (80–99 %)
Lower-limb joint contracture	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Lower limb pain	Noen ganger (5–29 %)
Neck flexion weakness	Noen ganger (5–29 %)
Opisthotonus	Noen ganger (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Noen ganger (5–29 %)
Absent knee jerk reflex	Noen ganger (5–29 %)
Inability to straighten knee	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Retrocollis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wasting syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ERLIN1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test