Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ERLIN1 susiję požymiai

ER lipid raft associated 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su ERLIN1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitVisada
Abnormality of the cerebellumVisada
Increased reflexesVisada
Babinski signLabai dažnai (80–99%)
Lou Gehrig's diseaseLabai dažnai (80–99%)
Overactive lower leg reflexLabai dažnai (80–99%)
Abnormal speech patternDažnai (30–79%)
Arm dystoniaDažnai (30–79%)
Brisk reflexesDažnai (30–79%)
Bulbar signsDažnai (30–79%)
CNS hypomyelinationDažnai (30–79%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
Inability to walkDažnai (30–79%)
Toe walkingDažnai (30–79%)
Absent reflexesKartais (5–29%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Axial dystoniaKartais (5–29%)
Behavioral abnormalityKartais (5–29%)
ChoreaKartais (5–29%)
ClonusKartais (5–29%)
Cognitive impairmentKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Head titubationKartais (5–29%)
Loss of articulate speechKartais (5–29%)
Oromandibular dystoniaKartais (5–29%)
ParkinsonismKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Lower limb spasticityVisada
Muscle degenerationVisada
Distal muscle wastingLabai dažnai (80–99%)
Muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Uncontrollable movement in upper armsLabai dažnai (80–99%)
Lower-limb joint contractureDažnai (30–79%)
Muscle fiber degenerationDažnai (30–79%)
Spastic diplegiaDažnai (30–79%)
Spastic walkDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)
Upper-limb joint contractureDažnai (30–79%)
Weakness of outermost musclesDažnai (30–79%)
Lower limb painKartais (5–29%)
Neck flexion weaknessKartais (5–29%)
OpisthotonusKartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Thoracic scoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankleKartais (5–29%)
Absent knee jerk reflexKartais (5–29%)
Inability to straighten kneeKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)
RetrocollisKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gastrostomy tube feeding in infancyKartais (5–29%)
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Supranuclear gaze palsyKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder controlKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wasting syndromeKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ERLIN1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test