Ominaisuudet

Geeniin ERLIN1 yhdistetyt ominaisuudet

ER lipid raft associated 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ERLIN1-geeniin 58 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Abnormality of the cerebellum	Aina
Increased reflexes	Aina
Babinski sign	Hyvin usein (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Hyvin usein (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Arm dystonia	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Bulbar signs	Usein (30–79%)
CNS hypomyelination	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Toe walking	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Axial dystonia	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Clonus	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Head titubation	Joskus (5–29%)
Loss of articulate speech	Joskus (5–29%)
Oromandibular dystonia	Joskus (5–29%)
Parkinsonism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Lower limb spasticity	Aina
Muscle degeneration	Aina
Distal muscle wasting	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Hyvin usein (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Usein (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Usein (30–79%)
Spastic diplegia	Usein (30–79%)
Spastic walk	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Usein (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Usein (30–79%)
Lower limb pain	Joskus (5–29%)
Neck flexion weakness	Joskus (5–29%)
Opisthotonus	Joskus (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Thoracic scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Joskus (5–29%)
Absent knee jerk reflex	Joskus (5–29%)
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Retrocollis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wasting syndrome	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ERLIN1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test