Egenskaber

Egenskaber knyttet til ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til ERLIN1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Abnormality of the cerebellum	Altid
Increased reflexes	Altid
Babinski sign	Meget ofte (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Meget ofte (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Arm dystonia	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Bulbar signs	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Axial dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Head titubation	Nogle gange (5–29 %)
Loss of articulate speech	Nogle gange (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Parkinsonism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Muscle degeneration	Altid
Distal muscle wasting	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Meget ofte (80–99 %)
Lower-limb joint contracture	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Lower limb pain	Nogle gange (5–29 %)
Neck flexion weakness	Nogle gange (5–29 %)
Opisthotonus	Nogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nogle gange (5–29 %)
Absent knee jerk reflex	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Retrocollis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ERLIN1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test