Tratti

Tratti collegati a ERLIN1

ER lipid raft associated 1

La Human Phenotype Ontology collega 58 tratti a ERLIN1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Abnormality of the cerebellum	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Babinski sign	Molto spesso (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Molto spesso (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Arm dystonia	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Bulbar signs	Spesso (30–79%)
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Axial dystonia	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Head titubation	A volte (5–29%)
Loss of articulate speech	A volte (5–29%)
Oromandibular dystonia	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Distal muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Molto spesso (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Spesso (30–79%)
Spastic diplegia	Spesso (30–79%)
Spastic walk	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Lower limb pain	A volte (5–29%)
Neck flexion weakness	A volte (5–29%)
Opisthotonus	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Thoracic scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	A volte (5–29%)
Absent knee jerk reflex	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Retrocollis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ERLIN1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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