Rysy

Rysy spojené s ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ERLIN1 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Abnormality of the cerebellum	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Babinski sign	Velmi často (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Velmi často (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Arm dystonia	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Bulbar signs	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Toe walking	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Axial dystonia	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Head titubation	Někdy (5–29 %)
Loss of articulate speech	Někdy (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Muscle degeneration	Vždy
Distal muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Velmi často (80–99 %)
Lower-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Často (30–79 %)
Spastic diplegia	Často (30–79 %)
Spastic walk	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Lower limb pain	Někdy (5–29 %)
Neck flexion weakness	Někdy (5–29 %)
Opisthotonus	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Někdy (5–29 %)
Absent knee jerk reflex	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Retrocollis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ERLIN1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test