Özellikler

ERLIN1 ile ilişkili özellikler

ER lipid raft associated 1

Human Phenotype Ontology, ERLIN1 ile ilişkili 58 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Abnormality of the cerebellum	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Babinski sign	Çok sık (%80–99)
Lou Gehrig's disease	Çok sık (%80–99)
Overactive lower leg reflex	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Arm dystonia	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Bulbar signs	Sık (%30–79)
CNS hypomyelination	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Toe walking	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Axial dystonia	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Clonus	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Head titubation	Bazen (%5–29)
Loss of articulate speech	Bazen (%5–29)
Oromandibular dystonia	Bazen (%5–29)
Parkinsonism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Lower limb spasticity	Her zaman
Muscle degeneration	Her zaman
Distal muscle wasting	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Uncontrollable movement in upper arms	Çok sık (%80–99)
Lower-limb joint contracture	Sık (%30–79)
Muscle fiber degeneration	Sık (%30–79)
Spastic diplegia	Sık (%30–79)
Spastic walk	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Upper-limb joint contracture	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
Lower limb pain	Bazen (%5–29)
Neck flexion weakness	Bazen (%5–29)
Opisthotonus	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Thoracic scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankle	Bazen (%5–29)
Absent knee jerk reflex	Bazen (%5–29)
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Retrocollis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Supranuclear gaze palsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wasting syndrome	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ERLIN1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al